Снип 1: СНиП 1.04.03-85 Нормы продолжительности строительства и задела в строительстве предприятий зданий и сооружений часть1-1

Страница не найдена

Страница не найдена

Ассоциация СРО «РОП» Об Ассоциации СРО «РОП» Общая информация Цели и предмет деятельности Описание логотипа Реквизиты Ассоциации СРО «РОП» Структура Ассоциации Общее собрание членов Совет Ассоциации Исполнительный орган Отдел контроля Дисциплинарная комиссия Контрольная комиссия СТРУКТУРА (схема) Компенсационный фонд КФ ВВ КФ ОДО Страхование гражданской ответственности Коллективный договор страхования Членство в некоммерческих организациях Орган контроля и надзора Пресс-центр Новости Ассоциации Мероприятия (фото и видео галерея) Контакты для СМИ Награды Ассоциации Наши партнеры Карта сайта Список компаний Членство Национальный реестр специалистов Независимая оценка квалификации Условия членства Реестр членов Ассоциации СРО «РОП» Контроль за деятельностью членов Помощь членам Недвижимость и земельные отношения Экспертиза проектной документации и инженерных изысканий Анализ сметной документации Проектирование и инженерные изыскания Судебная защита Банковские услуги Все виды страхования Оформление специалистов НРС Повышение квалификации Подготовка форм отчетности в СРО Вступление в СРО Анализ документов в сфере закупок (44–ФЗ, 223–ФЗ) Тендерное сопровождение Юридическая помощь (абонентское обслуживание)

Документы Уставные документы Ассоциации Положения Ассоциации СРО «РОП» Протоколы Отчеты Бухгалтерская отчетность Информация об исках и заявлениях, поданных в суды Законодательные документы Градостроительный кодекс Федеральные законы (№372, 315, 102, 44 и тд) Постановления Правительства РФ Нормативные правовые акты министерств и ведомств Свод правил Заявление на присоединение к информационному сообществу Контакты Биржа подрядов Биржа подрядов Биржа труда Биржа вакансий Биржа резюме Кадровый резерв

Сайт Ассоциации СРО «ИОС»

Институт стоимостного инжиниринга и контроля качества строительства

Вопрос определения сметной стоимости, сметного нормирования, ценообразования работ и затрат в строительстве.

При определении сметной стоимости работ с применением сметных нормативов 2020 г., столкнулись с проблемой – обнаружили, что из нормативов исключили эксплуатацию инструмента, имеющего электропривод. …

• Аналоговый метод расчета смет на ПИР. Подбор аналогов. Часть 2.

• Аналоговый метод расчета смет на ПИР. Общие правила применения метода для смет на ПИР. Часть 1.

• Применение поправочных коэффициентов. Коэффициенты К9-К16. Составление сметы на проектирование АСУ. Определение базовой цены на разработку проекта АСУ. Часть 6.

В Екатеринбурге представили современные методики работы по составлению и проверке технической и проектной документации в строительстве

 Сибирским межрегиональным учебным центром (СМУЦ) при поддержке Института стоимостного инжиниринга и контроля качества строительства (ИСИИККС), в Екатеринбурге, были организованы курсы повышения .

..

• Учет в определении стоимости проектных работ разного состава проекта по нормативам различных лет

• Особенности подготовки задания на проектирование объектов капитального строительства

• Нормативное, информационное и программное обеспечение BIM – технологий

Всероссийская Неделя сметчика в Москве – шаг на встречу BIM технологиям

На прошедшей неделе, с 22 по 26 ноября, в Москве, состоялось крупное отраслевое мероприятие для инженеров-сметчиков. Важным моментом в обсуждении, стал вопрос использования BIM технологий в . ..

• 100 вопросов сметчика – принципиально новый формат образовательной площадки

• «100 вопросов сметчика» – новый формат образовательной площадки.

• Практика работы с изменениями в законодательстве была озвучена на Неделе сметчика в Красноярске

Популярные категории

• Общестроительные работы
• Ремонтные работы
• ПНР и АСУ ТП
• ПИРы
• Договорная работа
• Арбитражная практика

• Сметное нормирование
• Проектная документация
• Исполнительная документация
• Технические регламенты
• Экспертиза документации

• Организация строительства
• Строительный контроль
• Договорная работа
• Ввод в эксплуатацию

Популярные

• • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5

  Определение уровня ответственн. ..

  Исполнительная документация

• • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5

  Международные системы сертифик…

  Экспертное мнение

• • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5

  Разбор типичных ошибок при сос…

  ПНР и АСУ ТП

• • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5

  Нормативные требования, предъя…

  Технические регламенты

• • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5

  Капитальный и текущий ремонт:…

  Ремонтные работы

Лента новостей

На прошедшей неделе, с 22 по 26 ноября, в Москве, состоялось крупное отраслевое мероприятие для инженеров-сметчиков. Важным моментом в обсуждении,…

Подробнее

С 24 по 25 июня, в Москве, состоялось крупное профессиональное мероприятие под названием «100 вопросов сметчика». Мероприятие было посвящено рассмотрению…

Подробнее

При определении сметной стоимости работ с применением сметных нормативов 2020 г., столкнулись с проблемой – обнаружили, что из нормативов исключили…

Подробнее

Реализация строительства

• В Екатеринбурге представили со…

  Реализация строительства

• Учет в определении стоимости п…

  Проектная документация

• Особенности подготовки задания. ..

  Проектная документация

• Нормативное, информационное и…

  Проектная документация

• Энергосбережение и альтернатив…

  Организация строительства

• Методы приближенного расчета п…

  Проектная документация

Последние новости

• Новое

• Комментарии

• Всероссийская Неделя сметчика. ..

  События

• 100 вопросов сметчика – принци…

  События

• Вопрос определения сметной сто…

  Общестроительные работы

• Аналоговый метод расчета смет…

  ПИРы

Двуаллельный вариант амишей-основателя SNIP1 вызывает узнаваемое нарушение развития нервной системы

. 27 сентября 2021 г .; 17 (9): e1009803.

doi: 10.1371/journal.pgen.1009803. электронная коллекция 2021 сент.

Зинеб Аммус ¹ , Летти Э. Роулинз ^{2 3} , Ханна Джонс ² , Джозеф С. Лесли ² , Оливия Венгер ⁴ , Итан Скотт ⁴ , Джим Делайн ⁵ , Том Херр ⁵ , Ребекка Эванс ¹ , Анжела Шейд ¹ , Джоанна Кеннеди ² , Барри А. Чиоза ² , Райан М Эймс ⁶ , Гарольд Э Кросс ⁷ , Эрик Г. Паффенбергер ⁸ , Лорна Харрис ² , Эмма Л. Бапл ^{2 3} , Эндрю Х. Кросби ²

Принадлежности

• ¹ Общественная поликлиника, Топика, Индиана, Соединенные Штаты Америки.
• ² Медицинские исследования, RILD Wellcome Wolfson Center, Медицинская школа Университета Эксетера, Фонд Royal Devon & Exeter NHS Foundation Trust, Эксетер, Соединенное Королевство.
• ³ Служба клинической генетики полуострова, Королевская больница Девона и Эксетера (Хевитри), Эксетер, Соединенное Королевство.
• ⁴ Центр New Leaf, Клиника для особых детей, Маунт-Итон, Огайо, Соединенные Штаты Америки.
• ⁵ Центр особых детей, Медицинский центр Ла Фарж, Ла Фарж, Висконсин, Соединенные Штаты Америки.
• ⁶ Биологические науки, Здание Джеффри Поупа, Эксетерский университет, Эксетер, Соединенное Королевство.
• ⁷ Кафедра офтальмологии, Медицинский колледж Аризонского университета, Тусон, Аризона, Соединенные Штаты Америки.
• ⁸ Клиника для особых детей, Страсбург, Пенсильвания, Соединенные Штаты Америки.

• PMID: 34570759
• PMCID: PMC8496849
• DOI: 10.1371/журнал.pgen.1009803

Бесплатная статья ЧВК

Зинеб Аммус и др. Генетика PLoS. 2021 .

Бесплатная статья ЧВК

. 27 сентября 2021 г .; 17 (9): e1009803.

doi: 10.1371/journal.pgen.1009803. электронная коллекция 2021 сент.

Авторы

Зинеб Аммус ¹ , Летти Э. Роулинз ^{2 3} , Ханна Джонс ² , Джозеф С. Лесли ² , Оливия Венгер ⁴ , Итан Скотт ⁴ , Джим Делайн ⁵ , Том Херр ⁵ , Ребекка Эванс ¹ , Анжела Шейд ¹ , Джоанна Кеннеди ² , Барри А Чиоза ² , Райан М Эймс ⁶ , Гарольд Э Кросс ⁷ , Эрик Г. Паффенбергер ⁸ , Лорна Харрис ² , Эмма Л. Бапл ^{2 3} , Эндрю Х. Кросби ²

Принадлежности

• ¹ Общественная поликлиника, Топика, Индиана, Соединенные Штаты Америки.
• ² Медицинские исследования, RILD Wellcome Wolfson Center, Медицинская школа Университета Эксетера, Фонд Royal Devon & Exeter NHS Foundation Trust, Эксетер, Соединенное Королевство.
• ³ Служба клинической генетики полуострова, Королевская больница Девона и Эксетера (Хевитри), Эксетер, Соединенное Королевство.
• ⁴ Центр New Leaf, Клиника для особых детей, Маунт-Итон, Огайо, Соединенные Штаты Америки.
• ⁵ Центр особых детей, Медицинский центр Ла Фарж, Ла Фарж, Висконсин, Соединенные Штаты Америки.
• ⁶ Биологические науки, Здание Джеффри Поупа, Эксетерский университет, Эксетер, Соединенное Королевство.
• ⁷ Кафедра офтальмологии, Медицинский колледж Аризонского университета, Тусон, Аризона, Соединенные Штаты Америки.
• ⁸ Клиника для особых детей, Страсбург, Пенсильвания, Соединенные Штаты Америки.

• PMID: 34570759
• PMCID: PMC8496849
• DOI: 10. 1371/журнал.pgen.1009803

Абстрактный

SNIP1 (белок 1, взаимодействующий с ядром Smad) представляет собой широко экспрессируемый транскрипционный супрессор пути передачи сигнала TGF-β, который играет ключевую роль в функции сплайсосомы человека. Здесь мы описываем обширные генетические исследования и клинические данные сложного наследственного нарушения развития нервной системы у 35 человек, связанных с SNIP1 NM_024700.4:c.109.7A>G, вариант p.(Glu366Gly), часто встречающийся в сообществе амишей. Основные клинические признаки этого состояния включают гипотонию, общую задержку развития, умственную отсталость, судороги и характерный черепно-лицевой вид. Наши исследования транскриптов генов у пораженных людей определяют измененные профили экспрессии генов ряда молекул с четко определенными ролями в развитии нервной системы и невропатологией, что потенциально объясняет клинические результаты. Вместе эти данные подтверждают, что этот вариант гена SNIP1 является причиной аутосомно-рецессивного комплексного нарушения развития нервной системы и дает важное представление о молекулярных ролях SNIP1, которые, вероятно, объясняют кардинальные клинические исходы у пораженных людей, определяя потенциальные терапевтические возможности для будущих исследований.

Заявление о конфликте интересов

Авторы заявили об отсутствии конкурирующих интересов.

Цифры

Рис. 1

Гомозиготный СНИП1 c.1097A>G; р.(Glu366Gly) вариант…

Рис. 1

Гомозиготный СНиП1 п. 1097А>Г; вариант p.(Glu366Gly) приводит к полисистемному синдромальному SNIP1 связанному расстройству в пределах…

Рисунок 1

Гомозиготные SNIP1 c.1097A>G; Вариант p.(Glu366Gly) приводит к мультисистемному синдромальному расстройству, связанному с SNIP1 , в сообществе амишей (AD) Клинические признаки лиц, пораженных расстройством, связанным с SNIP1 . (A-C) Клинические признаки трех пораженных младенцев, включая (A) краниосиностоз, экзофтальм, (A-C) косые глазные щели, микроретрогнатия, дуга амуров над верхней губой и небольшой вздернутый нос (B) гипотония, трахеостомия и гастростомический зонд для кормления (C) метопический гребень асимметричная форма черепа. (D) Фотография ребенка старшего возраста, показаны дополнительные фенотипические признаки; микрогнатия, широкий рот и скученность зубов. (E) Упрощенная родословная 12 взаимосвязанных нуклеарных семей амишей, иллюстрирующая 22 человека (из 35 исследованных, которые могут быть объединены в единую родословную с использованием имеющихся баз данных о происхождении амишей), затронутых SNIP1 -связанное заболевание и подтверждена гомозиготность по варианту SNIP1 NM_024700. 3: c.1097A>G, p.(Glu366Gly). (F) Хроматограмма последовательности варианта c.1097A>G, p.(Glu366Gly) (красная стрелка). (G) Многовидовое выравнивание, показывающее сохранение полипептидной области, охватывающей изменение p.(Glu366Gly) (красная стрелка). (H) Схематическая диаграмма белка SNIP1, идентифицирующая N-концевой домен сигнала ядерной локализации (NLS) (желтая рамка), С-концевой домен, связанный с вилкой (FHA) (оранжевая рамка) и расположение c.1097A>G, вариант p.(Glu366Gly) (красная рамка). (I) Визуализация результатов дифференциальной экспрессии, показывающая гены, сгруппированные по log (кратность изменения) (ось x) и log (скорректированное значение p) (ось y). Пунктирные вертикальные линии показывают логарифмическое отсечение (кратное изменение), используемое для идентификации дифференциально экспрессируемых генов, демонстрирующих самые большие относительные изменения экспрессии (зеленые точки). Пунктирная горизонтальная линия показывает логарифмическое (скорректированное значение p) отсечение, используемое для идентификации генов со значительной дифференциальной экспрессией (синие точки). Гены, которые значительно различаются экспрессией и показывают наибольшее изменение экспрессии, окрашены в красный цвет. Незначимые гены с низкими изменениями экспрессии показаны серым цветом. Отобранные дифференциально экспрессируемые гены помечены.

См. это изображение и информацию об авторских правах в PMC

Похожие статьи

• Рецессивные редкие варианты дезоксигипузинсинтазы, фермента, участвующего в синтезе гипузина, связаны с нарушением развития нервной системы.

  Ганапати М., Пэджетт Л.Р., Ямада К., Девинский О., Уилларт Р., Персон Р., Ау П.Б., Таго Дж., Макдональд М., Карлович Д., Вольф Б., Ли Дж., Шен И., Окур В., Дэн Л., ЛеДюк К.А., Ван Дж., Ханнер А., Мирмира Р.Г., Пак М.Х., Мастраччи Т.Л., Чанг В.К. Ганапати М. и соавт. Am J Hum Genet. 20197 февраля; 104 (2): 287–298. doi: 10.1016/j.ajhg. 2018.12.017. Epub 2019 17 января. Am J Hum Genet. 2019. PMID: 30661771 Бесплатная статья ЧВК.

• Варианты De Novo в CNOT1, центральном компоненте комплекса CCR4-NOT, участвующего в экспрессии генов и стабильности РНК и белка, вызывают задержку развития нервной системы.

  Виссерс ЛЭЛМ, Калвакури С., де Бур Э., Гойер С., Оуд М., ван Аутерстерп И., Квинт М., Уитмонд М., Керстен С., Полла Д.Л., Вейерс Д., Бегтруп А., Маквалтер К., Руис А., Габау Э., Мортон JEV, Griffith C, Weiss K, Gamble C, Bartley J, Vernon HJ, Brunet K, Ruivenkamp C, Kant SG, Kruszka P, Larson A, Afenjar A, Billette de Villemeur T, Nugent K; исследование ДДД; Раймонд Ф.Л., Венселар Х., Демургер Ф., Солер-Альфонсо К., Ли Д., Бходж Э., Хейс И., Гамильтон Н.П., Ахмад А., Фишер Р., ван ден Борн М., Виллемс М., Сорлин А., Деланн Дж., Муттон С., Кристоф P, Mau-Them FT, Vitobello A, Goel H, Massingham L, Phornphutkul C, Schwab J, Keren B, Charles P, Vreeburg M, De Simone L, Hoganson G, Iascone M, Milani D, Evenepoel L, Revencu N, Уорд Д. И., Бернс К., Кранц И., Рэйбл С.Е., Мюррелл Дж.Р., Вуд К., Чо М.Т., ван Боховен Х., Мюнке М., Клифстра Т., Бодмер Р., де Брауэр А.П.М. Виссерс ЛЭЛМ и др. Am J Hum Genet. 2020 2 июля; 107 (1): 164-172. doi: 10.1016/j.ajhg.2020.05.017. Epub 2020 17 июня. Am J Hum Genet. 2020. PMID: 32553196 Бесплатная статья ЧВК.

• Новый белок, взаимодействующий с ядром smad, SNIP1, подавляет p300-зависимую передачу сигнала TGF-бета.

  Ким Р.Х., Ван Д., Цанг М., Мартин Дж., Хафф С., де Кестекер М.П., ​​Паркс В.Т., Мэн Х., Лехлейдер Р.Дж., Ван Т., Робертс А.Б. Ким Р.Х. и др. Гены Дев. 2000 г., 1 июля; 14 (13): 1605-16. Гены Дев. 2000. PMID: 10887155 Бесплатная статья ЧВК.

• Гаплонедостаточность BAZ2B как причина задержки развития, умственной отсталости и расстройства аутистического спектра.

  Скотт Т.М., Го Х., Эйхлер Э.Е., Розенфельд Дж.А., Панг К., Лю З., Лалани С., Би В., Ян Ю., Бачино К.А., Стрефф Х., Льюис А.М., Кениг М.К., Тиффо И., Белломо А., Эверман Д.Б., Джонс Дж.Р., Стивенсон Р.Э., Бернье Р., Гилиссен С., Пфундт Р., Хайатт С.М., Купер Г.М., Холдер Дж.Л., Скотт Д.А. Скотт ТМ и др. Хум Мутат. 2020 Май;41(5):921-925. doi: 10.1002/humu.23992. Epub 2020 7 февраля. Хум Мутат. 2020. PMID: 31999386 Бесплатная статья ЧВК.

• Модификация SUMO обращает ингибирующие эффекты белка-1, взаимодействующего с ядром Smad, в реакциях TGF-β.

  Лю С., Лонг Дж., Юань Б., Чжэн М., Сяо М., Сюй Дж., Линь С., Фэн С. Х. Лю С. и др. Дж. Биол. Хим. 2016 18 ноября; 291(47):24418-24430. doi: 10.1074/jbc.M116.755850. Epub 2016 4 октября. Дж. Биол. Хим. 2016. PMID: 27703003 Бесплатная статья ЧВК.

Посмотреть все похожие статьи

Рекомендации

1. 1. Massagué J, Seoane J, Wotton D. Факторы транскрипции Smad. Гены Дев. 2005;19(23):2783–810. doi: 10.1101/gad.1350705 – DOI – пабмед
2. 1. Врана Дж.Л. Регуляция активности СМАД. Клетка. 2000;100(2):189–92. doi: 10.1016/s0092-8674(00)81556-1 – DOI – пабмед
3. 1. Kim RH, Wang D, Tsang M, Martin J, Huff C, de Caestecker MP и др. Новый белок, взаимодействующий с ядром smad, SNIP1, подавляет p300-зависимую передачу сигнала TGF-бета. Гены Дев. 2000;14(13):1605–16. – ЧВК – пабмед
4. 1. Kim RH, Flanders KC, Birkey Reffey S, Anderson LA, Duckett CS, Perkins ND и др.. SNIP1 ингибирует передачу сигналов NF-каппа B, конкурируя за его связывание с доменом C/h2 коактиваторов транскрипции CBP/p300. Дж. Биол. Хим. 2001;276(49):46297–304. дои: 10.1074/jbc.M103819200 – DOI – пабмед
5. 1. Фуджи М. , Лях Л.А., Бракен С.П., Фукуока Дж., Хаякава М., Цукияма Т. и др. SNIP1 является кандидатом в модификаторы транскрипционной активности c-Myc в отношении E-box-зависимых генов-мишеней. Мол Ячейка. 2006;24(5):771–83. doi: 10.1016/j.molcel.2006.11.006 – DOI – пабмед

Типы публикаций

термины MeSH

вещества

Грантовая поддержка

• G1001931/MRC_/Совет по медицинским исследованиям/Великобритания
• G1002279/MRC_/Совет по медицинским исследованиям/Великобритания
• MC_PC_15047/MRC_/Совет медицинских исследований/Великобритания
• MC_PC_15054/MRC_/Совет медицинских исследований/Великобритания

Целевое тестирование симптоматической эпилепсии и дисплазии черепа (SNIP1) | Лаборатория генетического тестирования | Анализ ДНК

Симптоматическая эпилепсия и дисплазия черепа (SNIP1) Целевое тестирование

Краткое название:

SNIP1 Targeted

Target Testing Price:

Target Testing CPT:

Название(я) гена:

Название расстройства:

Симптоматическая эпилепсия и дисплазия черепа

Психомоторная замедление, эпилепсия и черепной дисморфизм

Группа заболевания:

Старый порядок.

Симптоматическая эпилепсия и дисплазия черепа включают задержку психомоторного развития, эпилепсию и черепно-лицевой дисморфизм. Гомозиготный патогенный вариант, c.1097A>G (p.Glu366Gly), в 9Ген 0385 SNIP1 был идентифицирован как генетическая причина расстройства у амишей. В этом целевом тесте будет специально проанализирован вариант c.1097A>G .

Оборот:

1–2 недели

• Связанные тесты

  Секвенирование нового поколения	Удаление/дублирование	Комплекс NGS и Del Dup
  Цена:	Цена:	Цена:
  CPT:	КПП:	КПП:

  • Связанные тесты

  Секвенирование нового поколения	Удаление/дублирование	NGS и Дель Дуп комплексный
  Цена:	Цена:	Цена:
  CPT:	КПП:	КПП:

  • Связанные тесты

• Требования к образцам

  Маркируйте образцы, указывая полное имя пациента, дату рождения, дату сбора и источник (при необходимости). Пожалуйста, используйте размер пробирки, соответствующий объему пробы.

  Периферическая кровь

  • Младенцы: не менее 2–3 мл цельной крови в пробирке с пурпурной крышкой (ЭДТА).
  • Взрослые и дети старше 2 лет: не менее 3–5 мл цельной крови в пробирке с пурпурной крышкой (ЭДТА).

  
  Пуповинная кровь

  • Минимум 3-5 мл цельной крови в пробирке с пурпурной крышкой (ЭДТА).

  
  Выделенная ДНК

  • Минимум 50 мкл при концентрации 100 нг/мкл. Пожалуйста, укажите концентрацию на этикетке образца.

• Информация о хранении и доставке

  Образцы крови стабильны при комнатной температуре (от 15°C до 25°C) в течение одного дня или при температуре от 2°C до 8°C до 5 дней. Образцы крови ни в коем случае нельзя замораживать.

  Стабильность образца ДНК зависит от методологии выделения. В целом ДНК должна быть стабильной, и ее можно транспортировать в условиях окружающей среды или в холодном состоянии, следуя приведенным ниже указаниям.